Comprender las enfermedades de la retina

La retina es la membrana transparente y sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del ojo. La córnea y el cristalino fijan la luz en la retina. La región central de la retina, llamada mácula , contiene en su mayoría fotorreceptores sensibles al color. Estas células, llamadas conos , producen imágenes extremadamente nítidas y son responsables de la visión central y la percepción del color. El área periférica de la retina, que rodea la mácula, contiene fotorreceptores, llamados bastones., que son sensibles a niveles de luz más bajos, pero no son sensibles al color. Estas varillas son responsables de la visión periférica y la visión nocturna.

Las enfermedades de la retina son una de las principales causas de discapacidad visual y dañan el surco lagrimal.

Sus orígenes son variados: pueden estar vinculados al envejecimiento, como la degeneración macular asociada a la edad, ser hereditarios, como la retinitis pigmentosa, o derivar de otra patología, como las complicaciones de la diabetes.

Ante este problema de salud pública, los investigadores se movilizan y se avanza, configurando las terapias del mañana.

Descubrimientos sobre enfermedades de la retina

Gracias a sus donaciones, FRM ha podido financiar numerosos proyectos de investigación que han llevado a descubrimientos impactantes para las personas con enfermedades y sus seres queridos.

El nervio óptico transmite las señales emitidas por los fotorreceptores (conos y bastones). Cada fotorreceptor está conectado al nervio óptico por una pequeña conexión. El nervio óptico va al cerebro donde se conecta a las neuronas que transportan y transmiten señales visuales centrales a las áreas del cerebro de la visión (corteza visual), donde se ven como imágenes.

El nervio óptico y la retina tienen una densa red vascular que les suministra sangre y oxígeno. Parte de esta red vascular proviene de la coroides , que es la capa vascular entre la retina y la envoltura blanca externa del ojo ( esclerótica ). La arteria central de la retina (la otra fuente principal de suministro de sangre a la retina) se une a la retina cerca del nervio óptico y luego se ramifica en varias ramas. La sangre fluye desde la retina a las ramas de la vena central de la retina . La vena central de la retina sale del ojo hacia el nervio óptico.

Durante el examen de la retina, el médico administra gotas para los ojos que dilatan la pupila. Esto le permite ver la retina con mucho más detalle usando el oftalmoscopio (al hacer brillar la luz a través de una lupa y hacia la parte posterior del ojo).

Las enfermedades de la retina suelen ser diagnosticadas y tratadas por un oftalmólogo. Un oftalmólogo es un médico que se especializa en la evaluación y el tratamiento (quirúrgico o de otro tipo) de todas las enfermedades del ojo del cuerpo humano. A menudo, el tratamiento lo realiza un oftalmólogo que se especializa en enfermedades de la retina.

Enfermedades hereditarias de la retina

Se trata de un grupo de patologías de origen genético en las que se produce una disfunción de determinadas células de la retina. Algunos son estables durante toda la vida (como la acromatopsia o la ceguera nocturna estacionaria congénita), otros empeoran gradualmente.

Pueden ocurrir a cualquier edad, incluidos niños y bebés en los que se debe sospechar cuando hay baja visión acompañada de movimientos oculares anormales (nistagmo). Dependiendo del tipo de células retinianas involucradas inicialmente y del grado de afectación, estas enfermedades se manifiestan con síntomas variables.

En la retinitis pigmentosa, que es la más común de las distrofias retinianas, el ataque afecta a los bastones. La «distrofia del cono» produce una disminución de la agudeza visual, intolerancia a la luz y visión deficiente de los colores. Estos síntomas también se encuentran, en diversos grados, en enfermedades hereditarias de la mácula como la enfermedad de Stargardt o la enfermedad de Best. Los exámenes clave son la creación de un árbol genealógico, el campo visual, las imágenes de autofluorescencia y el electrorretinograma. El tratamiento de estas patologías sigue siendo objeto de investigación.

DEFINICIÓN

Las enfermedades de la retina suelen ser secundarias a la presencia de un tumor, degeneración, inflamación o desprendimiento de la retina, lo que provoca un deterioro de la visión. Hay varios aspectos:

  • Condiciones degenerativas: en parte de origen hereditario como la retinosis pigmentaria o la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) .
  • Tumores de la retina o retinoblastoma , un tumor maligno común en los niños
  • Trastornos vasculares: derivados de diabetes o hipertensión

PONER EN PANTALLA

El diagnóstico de enfermedad de la retina lo realiza el oftalmólogo. Además de medir la agudeza visual, el especialista realiza:

  • El fondo de ojo que consiste en una simple exploración de la retina.
  • Tomografía computarizada del ojo mediante tomografía computarizada de coherencia óptica, escáner que permite obtener un corte transversal de la retina
  • Angiografía: un análisis complementario que permite llegar a los vasos de la retina, eficaz para la búsqueda de una posible retinopatía diabética.

TRATAMIENTO

El tratamiento depende de la causa de la enfermedad de la retina. Por ejemplo, para la DMAE, a veces se proporcionan complementos alimenticios para retrasar posibles complicaciones, como las vitaminas C, E y los minerales antioxidantes. En el caso de la degeneración macular húmeda, a menudo se prescribe una inyección mensual en el ojo de un fármaco antiangiogénico para inhibir la proliferación de los vasos.

Pueden descubrirse por casualidad o durante una evaluación general, como parte de la exploración de una enfermedad sistémica, familiar o aislada en una familia. Fue Knapp quien describió estas lesiones en 1892 y quien creyó que correspondían a vasos, lo que luego fue descartado. Este aspecto «angioide» es característico y es bilateral. Estas líneas sinuosas son más anchas que los vasos del fondo, son de color marrón y se alejan de la papila.

En las imágenes de abajo vemos dos pacientes diferentes que presentan estas anomalías.

Las manchas marrones se describen a menudo correspondientes a atrofias coriorretinianas, llamadas » manchas de salmón «, y una apariencia de » piel de naranja » en la mácula temporal.

Las estrías angioides son grietas en la membrana de Bruch , ubicadas debajo de la retina. Hay un efecto de ventana en la angiografía durante las primeras etapas y la impregnación durante las últimas.

Genético

El pseudoxantoma elástico está causado por mutaciones en el gen ABC-C6 ubicado en el cromosoma 6p13.1

Este gen es parte de la superfamilia de genes activos de A denosina trifosfato B inding C. Permiten el transporte de moléculas a través de las paredes celulares. Estas moléculas transportadas y aún desconocidas, son muy importantes para mantener las cualidades de las fibras elásticas.

Este gen fue encontrado por cuatro equipos, casi simultáneamente, en mayo de 2000.

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